【摘 要】目的：分析新生儿期Prader-Willi综合征(PWS)的典型临床表现，加强临床医师对本病的认识。方法：回顾性分析2007年1月至2014年12月期间重庆医科大学附属儿童医院确诊为PWS的5例，检查和分析患儿的临床表现，并行全基因分析。结果：5例患儿均有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的临床表现。5例患儿行头颅MRI检查、脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查机高分辨染色体检查均阴性。5例患儿全基因检查结果显示15号染色体q11-13区域微缺失。结论：新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难及生殖器发育不全的患儿，临床上应高度警惕本病，早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义。

    【关键词】Prader-Willi综合征；肌张力低下；新生儿；临床表现

    Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，由学者Prader Cabbant和Willi于1956年首次报道并命名，其主要临床特征包括：新生儿期肌张力低下、发育迟缓、身材矮小、行为异常、童年期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌[1-2]。人类父源15号染色体q11-13区域的缺失是导致该病发生的原因之一[3]。国内近几年陆续有关于本病的报道，但多为学龄期及青春期儿童，关于小婴儿，尤其是新生儿的报道很少。本研究通过总结重庆医科大学附属儿童医院诊断的5例新生儿PWS的临床资料 ......